Ann Nordgren Podcasts
-
I det här programmet pratar vi med Yennifer Ehmsen och Cecilia Boij, föräldrar till barn med diagnoserna Prader Willis syndrom och Williams syndrom. De berättar om hur det var för dem att få barnens diagnoser och tiden efter. Vi fördjupar oss också i diagnostik och sällsynta hälsotillstånd tillsammans med Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet och Göteborgs universitet.
-
Williams Syndrom är en ovanlig diagnos som sex till tolv barn i Sverige föds med varje år. I det första avsnittet pratar vi med föräldern Sara Dahlstrand och professorn Ann Nordgren om hur själva vägen fram till en diagnos egentligen kan se ut och varför det är viktigt att få en diagnos. Podden leds av Cecilia Boij och Håkan Montelius.
-
En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.
Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.
Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.
Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.
Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.
Programmet är en repris från 12 april 2021.
Programledare
Tomas LindbladProducent
Peter Normark
[email protected]
