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Comment grandit-on avec une maladie rare qui touche le visage ?
Dans cet épisode, nous entendons le témoignage de Benjamin, 16 ans, atteint de dysplasie fibreuse des os. Il raconte son quotidien, les opérations qu’il a traversées, les migraines et les troubles auditifs qu’il supporte au quotidien. Il évoque son diagnostic, le suivi médical, mais surtout l’importance de l’entourage, des amis et de la famille qui l’ont aidé à construire une confiance solide. Benjamin partage avec une grande maturité la manière dont il a appris à embrasser sa différence, malgré le poids du regard des autres.
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Quels sont les grands axes de la recherche actuelle sur la dysplasie fibreuse des os ?
Dans cet épisode, le Pr Roland Chapurlat, médecin responsable du centre de référence maladies rares des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright aux Hospices Civils de Lyon, et directeur de l’équipe de recherche LYOS, présente les avancées majeures dans la compréhension des mécanismes de la maladie. Elles ont été permises notamment grâce aux nouveaux modèles animaux et à l’étude de micro-ARN impliqués dans la régulation du gène GNAS. Il décrit les pistes thérapeutiques et les traitements en phase d’essais cliniques.
Le Pr Chapurlat aborde également plusieurs projets de recherche développés à la demande des personnes malades, concernant la douleur, la qualité de vie, l’odorat, le goût et surtout l’audition, dont l’atteinte est encore mal connue mais fréquente dans les lésions craniofaciales.
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Qu’est-ce que la dysplasie fibreuse des os ? Quels troubles provoque-t-elle chez les patients et comment la prendre en charge ?
Dans cet épisode, le Dr Éric Arnaud, chirurgien plasticien du centre de référence maladies rares des craniosténoses et malformations craniofaciales CRANIOST de l’hôpital Necker, nous décrit cette pathologie rare du remodelage osseux, ses formes cliniques et les os les plus souvent touchés. Il explique les difficultés de diagnostic, les symptômes parfois silencieux, ainsi que les options chirurgicales permettant de corriger les déformations lorsque le crâne ou le visage sont atteints. Il aborde enfin les enjeux esthétiques et psychologiques pour les patients, et les perspectives de prise en charge médicale.
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Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?
Dans cet épisode, nous écoutons Madame Marjorie Caule-Brugié, chirurgienne-dentiste, pour échanger sur le quotidien avec sa fille, Zélie, âgée de 10 ans et porteuse de cette maladie génétique. Elle nous raconte le choc de l'annonce du diagnostic et l'importance du soutien trouvé auprès de l'association Génération 22 et des Centres de Référence spécialisés pour le suivi médical intense. Marjorie décrit ensuite tout le parcours de Zélie ; elle aborde en particulier les défis cognitifs de sa fille, scolarisée en classe ULIS. Enfin, elle revient sur l'épisode marquant de décompensation de Zélie à 7 ans, avec des crises et des hallucinations visuelles.
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Quelles sont les manifestations psychiatriques de la délétion 22q11 ? Comment la recherche actuelle aide-t-elle à mieux comprendre et traiter ces troubles ?
Dans cet épisode, nous échangeons avec Madame Marie-Noëlle Babinet, neuropsychologue, et la Professeure Caroline Demily, psychiatre et coordonnatrice du Centre de Référence Maladies Rares GénoPsy des troubles du comportement d’origine génétique à Lyon. Elles nous détaillent les troubles psychiatriques fréquemment causés par cette microdélétion : schizophrénie, dépression, troubles bipolaires ou troubles du neurodéveloppement dès l’enfance. Elles précisent l’importance d’en détecter précocement les symptômes, parfois dès 4‑5 ans, pour intervenir rapidement et améliorer le pronostic. Elles expliquent également les traitements, la psychoéducation et les recherches en cours et à venir
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Qu’est-ce que la délétion 22q11 et quels troubles peut-elle provoquer chez les patients ?
Dans cet épisode, nous échangeons avec le Docteur Massimiliano Rossi, généticien clinicien du Centre de Référence Maladies Rares des anomalies du développement et syndromes malformatifs et responsable de l’unité médicale de génétique clinique des Hospices Civils de Lyon. Il nous présente cette maladie génétique complexe, en expliquant la grande hétérogénéité des signes cliniques qui l’accompagne : des malformations cardiaques et fentes palatines aux troubles du développement. Le Dr Rossi aborde également les enjeux du diagnostic, la nécessité d’une approche pluridisciplinaire et coordonnée, ainsi que les avancées de la recherche visant à mieux comprendre les mécanismes de la pathologie et à améliorer la prise en charge des patients.
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Comment vivre avec le syndrome de Treacher-Collins ? Quel est le quotidien d’une jeune fille atteinte de cette maladie rare ?
Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Léa Leroux, 17 ans, atteinte du syndrome de Treacher-Collins. Elle y partage son parcours, les nombreuses interventions chirurgicales qu’elle a connues depuis l’enfance, et la façon dont elle a appris à accepter son apparence. Léa revient sur le regard des autres, le soutien bienveillant de son entourage et la force qu’elle puise dans sa personnalité pour avancer. Un témoignage plein d’optimisme et de résilience face à la différence.
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Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?
Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur le syndrome de Treacher-Collins. Il explique la génétique de la maladie, la variabilité des symptômes au sein d’une même famille, l’importance d’un diagnostic précis et les perspectives offertes par les nouvelles technologies génomiques. À travers ses recherches, il met en lumière les mécanismes cellulaires à l’origine des anomalies craniofaciales et les espoirs pour améliorer la prise en charge des patients.
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Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins et quels troubles cause-t-il chez les patients ?
Dans cet épisode, nous échangeons avec le Professeur Pierre Corre, chirurgien maxillo-facial au CHU de Nantes et responsable du centre de compétence maladies rares des fentes et malformations faciales. Il nous explique les manifestations cliniques du syndrome de Treacher-Collins, les méthodes de diagnostic, ainsi que les interventions chirurgicales possibles aux différents âges de la vie. Il évoque également les innovations à venir, comme la chirurgie sur mesure avec implants 3D et l’ingénierie tissulaire, offrant de nouvelles perspectives pour améliorer la vie des patients.
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Comment vit-on avec le syndrome de Mœbius ? Quelles sont les difficultés rencontrées dès l’enfance et comment trouver sa place dans la société avec une telle pathologie rare ?
Dans cet épisode, nous donnons la parole à Paul-Antoine De Neef, 37 ans, atteint du syndrome de Mœbius et président de l’association Syndrome Mœbius France. Il partage son expérience, de l’annonce du diagnostic à l’école, aux réactions parfois difficiles du regard des autres, jusqu’à son engagement associatif. Son témoignage met en lumière l’importance du soutien familial, des amitiés solides et de la force de conviction pour avancer. Au-delà du handicap, Paul-Antoine rappelle que la maladie ne définit pas une personne : chacun peut choisir son propre parcours de vie.
Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius
Pour en savoir plus : https://www.moebius-france.org
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Comment se déroule la prise en charge du syndrome de Mœbius ? Quels soins peuvent améliorer le quotidien des enfants et des adultes concernés ?
Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Bernard Sergent, chirurgien plasticien et maxillo-facial du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, pionnier dans la mise en place d’une consultation pluridisciplinaire dédiée à cette pathologie rare. Il détaille les différentes étapes de la prise en charge dès la naissance jusqu’à l’accompagnement orthophonique, orthopédique et chirurgical au fil de la croissance. Le Dr Sergent revient aussi sur les techniques de réanimation du sourire, qui redonnent une expression faciale aux patients. Il souligne enfin l’importance des centres de référence pour améliorer les pratiques et adapter les soins à chaque cas.
Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius
Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-maface/annuaire-detail-maface?idCentre=85
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Quels sont les signes caractéristiques du syndrome de Mœbius ? Comment cette pathologie rare est-elle diagnostiquée et prise en charge dès la naissance ?
Dans cet épisode, nous rencontrons le Pr Cyril Gitiaux, neuropédiatre à l’hôpital Necker au sein du Centre de Référence Maladies Rares des maladies neuromusculaires pédiatriques et co-coordonnateur de la consultation pluridisciplinaire du syndrome de Mœbius. Il décrit cette maladie très rare, marquée par une paralysie faciale et oculaire, qui empêche notamment l’enfant de sourire et complique ses interactions sociales. Le Pr Gitiaux revient sur les difficultés du quotidien, de l’alimentation dès la naissance aux troubles de la communication, et souligne l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire. Enfin, il présente un projet de recherche en imagerie cérébrale avancée, qui pourrait mieux expliquer l’origine du syndrome et ses impacts sur le développement.
Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius
Pour en savoir plus : https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/
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Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?
Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Guilhem Lignon, atteint de neurofibromatose de type 1. Il y évoque son parcours, les nombreuses opérations, le poids du regard des autres et les discriminations subies. Il nous raconte également les ressources et les stratégies qu’il a déployées pour vivre plus sereinement avec cette maladie rare, et qui lui ont permis de trouver une forme d’apaisement.
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Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?
Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Laura Fertitta, dermatologue du Centre de Référence Maladies Rares des neurofibromatoses à l’hôpital Henri-Mondor, qui consacre sa recherche à la neurofibromatose de type 1 à l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale. Entre essais cliniques, études épidémiologiques et recherche en laboratoire, elle nous explique les bénéfices que la recherche a déjà apporté et les avancées prometteuses pour améliorer le quotidien des personnes.
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De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients ?
Dans cet épisode, le Dr Gérald Franchi, chirurgien plasticien du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, nous éclaire sur la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen. Il y évoque les symptômes de la maladie, leur âge d’apparition, la prise en charge actuelle et les espoirs des nouveaux traitements.
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Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?
Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Vincent Prieur, atteint de dentinogenèse imparfaite.
Ensemble, nous parlons du parcours de soins, des douleurs, des impacts psychologiques et financiers, et des espoirs d’une meilleure reconnaissance de cette maladie rare.
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Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?
Dans cet épisode, nous retrouvons le Professeur Pierre-Yves Collart-Dutilleul, chirurgien-dentiste du Centre de Compétence Maladies Rares O-Rares du CHU de Montpellier et chercheur dans le laboratoire de bioingénierie et nanosciences de l’Université de Montpellier.
Il mène des recherches sur la structure des dents atteintes de dentinogenèse imparfaite afin de mieux comprendre la pathologie et d’optimiser les stratégies de reconstitution dentaire, avec l’espoir d’adapter au mieux les traitements aux besoins de chaque patient.
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De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients et comment les prendre en charge ?
Dans cet épisode, le Professeur Marie-Cécile Manière, chirurgien-dentiste du Centre de Référence Maladies Rares O-Rares du CHU de Strasbourg, vous apporte des réponses.
Spécialiste des maladies rares à expression bucco-dentaire, elle nous explique la dentinogenèse imparfaite, une pathologie génétique affectant la structure des dents, source de douleurs, de gêne fonctionnelle et esthétique, nécessitant une prise en charge précoce et adaptée.
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Comment vivre avec cette pathologie? Quel est le quotidien d’un patient qui est touché par cette maladie? Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Linda Ingrachen, mère de Alba, deux ans, qui était atteinte d’un hémangiome les tous premiers mois de sa vie. Ensemble, nous parlons du vécu de la maladie.
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De quoi s’agit-il ? Quels troubles causent t’elles chez les patients et comment les prendre en charge ? Dans cet épisode, le docteur Michèle Bigorre, chirurgien/plasticien/pédiatre à la polyclinique Saint-Roch, à Montpellier, vous apporte des réponses. Elle fait partie du centre de référence des pathologies vasculaires au CHU de Montpellier et elle est responsable du centre de compétence des fentes et malformations faciales.
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