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  • Valve de l’urètre postérieur : 2ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

    Invité :
    Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx.
    https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/crmarvu/
    https://neurosphinx.com/

    1️⃣ Qu’est-ce qu’une valve de l’urètre postérieur ? [0’40 – 1’08]
    ✔️Persistance congénitale anormale rare d'une membrane causant une uropathie obstructive.
    ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

    2️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic ? [1’09 – 2’07]
    ✔️Principalement lors des échographique anténatales

    3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’09 – 3’21]
    ✔️Dans 80% des cas, sur la base de signes à l’échographie

    4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [3’22 – 4’15]
    ✔️Prise en charge en centres de références et en maternités de niveau III,
    ✔️Coordination des soins.

    5️⃣ Quelles sont les modalités de prise en charge ? [4’16 – 5’26]
    ✔️Imagerie,
    ✔️Chirurgie,
    ✔️Surveillance.

    6️⃣ Quel suivi proposer aux patients en postopératoire ? [5’27 – 6’23]
    ✔️Suivi régulier de la fonction rénale et vésicale par échographies, voire bilans urodynamiques.

    7️⃣ Quel devenir à l’âge adulte ? [6’24 – 8’31]
    ✔️3 types d’évolution selon les patients.

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    ***************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :

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    RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  • Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d’Officier de la Légion d’Honneur.
    https://www.institutimagine.org/fr

    1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1’12 – 3’49]
    ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007
    ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011
    ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014
    ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/

    2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3’50 – 6’55]
    ✔️Fondation de coopération scientifique,
    ✔️Fondation de droit privée,
    ✔️Conseil d’administration composé des 6 fondateurs.

    3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6’56 – 10’18]
    ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie,
    ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l’Achondroplasie,
    ✔️Recherche sur les formes graves de Covid.

    4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10’19 – 13’26]
    ✔️Science des données,
    ✔️Intelligence artificielle,
    ✔️Thérapies géniques.

    5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13’27 – 15’50]
    ✔️Médico-scientifiques,
    ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

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    Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...

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  • La syringomyélie : 1er épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

    Invité :
    Dr Morar, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’Hôpital Bicêtre, médecin référent du centre coordonnateur C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) de la filière NeuroSphinx.
    https://www.c-mavem.fr/
    https://neurosphinx.com/

    ********************************************************************************************************************

    1️⃣ Qu'est-ce que la syringomyélie ? [0’44 – 1’15]
    ✔️ C’est une maladie rare, caractérisée par la présence de cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière,
    ✔️ Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

    2️⃣ Quels en sont les symptômes évocateurs ? [1’16 – 2’20]
    ✔️ Les premiers symptômes incluent des troubles de la sensibilité thermique et algique, des déficits moteurs, et des troubles sphinctériens.
    ✔️ Ces symptômes évoluent progressivement et peuvent inclure des douleurs neuropathiques.

    3️⃣ Quelles sont les causes possibles ? [2’21 – 3’59]
    ✔️ 50 % des cas sont associés à la malformation de Chiari.
    ✔️ Les autres causes peuvent êtres liées à des traumatismes médullaires, tumeurs, méningites, hémorragies cérébrales...

    4️⃣ Comment poser le diagnostic ? [4’00 – 5’41]
    ✔️ Principalement par IRM, devant des cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière.

    5️⃣ Quelle prise en charge possible ? [5’42 – 7’12]
    ✔️ Le traitement vise à arrêter la progression de la maladie, notamment par la chirurgie.

    6️⃣ Quels espoirs pour les patients ? [7’13 – 8’59]
    ✔️ Des projets de recherche sont en cours, notamment sur la rééducation intensive de la marche assistée par exosquelette piloté par IA, chez les patients les plus touchés.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    ********************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

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  • Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires.

    Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne familiale, l’errance diagnostique associée à sa méconnaissance, la vie au quotidien avec cette maladie rare, ainsi que les rôles et missions de l’AFFMF.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Mr Belamich, président de l’AFFMF (Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires).
    https://www.facebook.com/AFFMF/.

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R.

    Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale, les enjeux du traitement, le parcours de prise en charge, la coordination des soins, le suivi des patients et les conseils à apporter aux familles.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Dr Hentgen, pédiatre et coordinatrice du CéRéMAIA au centre hospitalier de Versailles
    https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-versailles/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare.

    Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Mme Rousteau, patiente

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ».

    Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d’Antoine, son parcours d’ambassadeur digital - influenceur santé, ses choix de communication sur les réseaux sociaux, les liens existants entre la communauté d’Antoine et RARE à l'écoute, et son message aux patients touchés par une maladie rare.

    Invité :
    Antoine un Handicapé, ambassadeur digital et influenceur santé.
    https://fr.linkedin.com/in/antoine-un-handicapé-74a314117

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman.

    Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la prise en charge, le rôle et l’importance du centre de référence maladie de Castleman dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Pr Eric Oksenhendler – Centre de référence national maladie de Castleman – Hôpital Saint-Louis – Paris
    https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
    https://castleman.fr/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris.

    Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle de l’anatomopathologiste dans le diagnostic.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Dr Véronique Meignin – Hôpital Saint-Louis – Paris
    https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
    https://castleman.fr/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux.

    Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de maladie de Castleman, l’affirmation du diagnostic et l’organisation de la prise en charge de cette maladie en France.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Pr Jean-François Viallard – Hôpital Haut-Lévêque – Bordeaux
    https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
    https://castleman.fr/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours.

    Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la prise en charge des patients.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Pr Emmanuel Gyan – CHU de Tours
    https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
    https://castleman.fr/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce troisième épisode consacré à la fièvre méditerranéenne familiale, nous recevons le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA. Nous décrirons aujourd’hui les médecins impliqués dans la prise en charge des patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale, l’organisation des centres de prise en charge, les textes de référence pour la prise en charge de ces patients, les spécificités en termes de parcours de soin ainsi que les associations de patients pour cette maladie.

    Invitée :
    Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital du Kremlin Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA
    https://www.aphp.fr/service/service-68-010

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce deuxième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CéréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose de la filière FAI2R.

    Nous abordons aujourd’hui les signes d’appel de la fièvre méditerranéenne familiale, ses particularités chez l’enfant, les catégories de médecins susceptibles de rencontrer les patients touchés, le diagnostic de la maladie et ses diagnostics différentiels, la nécessité d’évaluer la qualité de vie des patients et l’adressage des personnes diagnostiquées.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Pr Georgin-Lavialle, médecin interniste et responsable du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris)
    https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA.

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce premier épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Léa Savey, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de la filière FAI2R.

    Nous expliquons aujourd’hui ce qu’est la fièvre méditerranéenne familiale, ses principaux symptômes, son étiologie et sa physiopathologie, son profil d’évolution et l’adressage des patients en cas de signe évocateur.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Dr Savey, médecin interniste et médecin référent du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris)
    https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

    Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les médecins ainsi que la prise en charge de cette maladie rare. Nous évoquerons également l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, ou VML, et ce qu’elle apporte aux patients.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce quatrième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale.

    Nous abordons aujourd’hui les enjeux de la prise en charge des patients atteints d’ASMD, la mise en place de cette prise en charge ainsi que le suivi proposé aux patients. Nous évoquerons également les médecins impliqués dans cette prise en charge et la coordination des soins, notamment avec les pneumologues.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale
    https://hopital-dcss.org/
    https://www.cetl.net/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

    Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé.

    Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Paris
    https://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour cet épisode spécial dédié à la filière Filnemus, nous recevons le Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus.

    Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la filière Filnemus, les causes de l’errance diagnostique, ainsi que les premiers résultats obtenus suite au lancement du projet errance et impasse diagnostiques en 2019. Nous verrons également combien de patients sans diagnostic ont pu obtenir un diagnostic depuis le début de ce projet et quelles sont ses prochaines étapes.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus
    http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
    https://www.filnemus.fr/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M.

    Nous abordons aujourd’hui les signes d’alerte qui doivent évoquer un déficit en sphingomyélinase acide ainsi que la mise en place du diagnostic de cette maladie rare. Nous verrons également quels diagnostics différentiels écarter et à qui adresser les patients touchés par l’ASMD.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M
    https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce premier épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M.

    Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un déficit en sphingomyélinase acide, la fréquence de cette maladie, ses principaux symptômes, son évolution et vers qui adresser ces patients.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invité :
    Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M
    https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/medecine-interne-immunologie-clinique-52959.kjsp?RH=1435581521421

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom